Mãe e filha convivem com doença genética rara e desafios de sobrevivência na Paraíba
Em Casserengue, no Agreste da Paraíba, a vida de Maria Rita, de 75 anos, e sua filha Maria das Dores, de 54, é marcada por uma luta silenciosa contra uma condição genética rara e as adversidades do cotidiano. Antes de receberem um diagnóstico, elas já enfrentavam inúmeras dificuldades, mas apenas recentemente descobriram parte da explicação para seus sofrimentos: a neurofibromatose, uma doença que causa tumores nos nervos da pele e se soma a outros problemas de saúde.
Uma vida de resistência e superação
Maria Rita mora sozinha e mantém sua rotina mesmo após perder a visão há cerca de 20 anos, devido à catarata. Ela realizou três cirurgias, mas sem repouso adequado, pois não tinha quem assumisse as tarefas domésticas. "Quando perdi a visão de vez, tive que fazer as tarefas de casa na força, tentando. Eu me queimava muito, porque eu não enxergava nada para fazer as comidas", relata. Trabalhando na roça desde os 15 anos e tendo criado 16 filhos, Rita segue cozinhando no fogão a lenha, orientando-se pelo calor, o que resulta em queimaduras frequentes.
Além da cegueira, ela convive com dores no corpo, problemas cardíacos e gastrite. Os primeiros sinais da neurofibromatose surgiram em 1970, após o parto de sua primeira filha, mas sem acesso a acompanhamento médico, ela nunca recebeu tratamento. "Eu não tive jeito de cuidar da doença, quando começou a aparecer, eu ainda era muito jovem", conta.
Condições precárias e isolamento social
Maria das Dores vive a poucos metros da mãe, em uma casa de taipa sem banheiro. Para atender às necessidades básicas, ela precisa ir ao mato e espera a noite para tomar banho com privacidade. Além dos tumores da neurofibromatose, sofre com escoliose severa, que causa dores constantes e limita seus movimentos. "Minha coluna dói muito. Tem dia que não consigo varrer o terreiro. Fico travada. A rotina da gente é muito difícil, muito sofrido", desabafa.
Ambas enfrentam preconceito na comunidade. "O povo se afasta da gente. Tem gente que não quer nem sentar onde eu sentei, quando eu me levanto de algum lugar. Ficam debochando", diz Maria Rita. Ela tenta não reagir, entregando tudo nas mãos de Deus, mas a discriminação é uma realidade constante.
Diagnóstico tardio e papel das redes sociais
Foi o neto Edilson José, de 29 anos, que criou um perfil em rede social para compartilhar a história da família e arrecadar doações. "Foi uma situação delicada para expor a história. Minha avó vive com um salário mínimo, tratando problemas no coração e dores", explica. Através das publicações, surgiram comentários que sugeriam a neurofibromatose, levando a família a buscar informações.
Em 2024, Maria Rita conseguiu consultar um neurologista e recebeu o diagnóstico, mas Maria das Dores ainda aguarda atendimento especializado. "Onde elas moram não tem médico especialista. O médico que minha mãe vai é clínico geral, e os exames pelo sistema público demoram muito", relata Edilson. As redes sociais também trouxeram comentários maldosos e ameaças, refletindo o preconceito que enfrentam diariamente.
Entendendo a neurofibromatose
A médica geneticista Rayana Maia esclarece que a neurofibromatose é uma condição genética com sinais progressivos, incluindo manchas na pele e tumores no sistema nervoso. "É uma condição genética, com sinais e sintomas progressivos ao longo da vida e que variam muito, mesmo dentro de uma única família", explica. Cerca de 50% dos casos são hereditários, e o tratamento é sintomático, exigindo acompanhamento regular.
Além dos tumores, a doença pode estar associada a dores crônicas, dificuldades de aprendizagem e alterações neurológicas. A quantidade de tumores varia significativamente entre os indivíduos, e o manejo deve ser individualizado devido à progressão dos sintomas.
Esta história ressalta não apenas os desafios de viver com uma doença rara, mas também as barreiras de acesso à saúde e o estigma social que muitas famílias enfrentam em regiões carentes do Brasil.
