Hospital de Clínicas da Unicamp se destaca como único em São Paulo para exame genético de doenças raras pelo SUS
O Hospital de Clínicas (HC) da Unicamp, localizado em Campinas, no interior de São Paulo, conquistou uma posição exclusiva no estado como o único hospital credenciado para realizar a coleta de amostras para o Sequenciamento Completo do Exoma (WES), um avançado exame genético agora oferecido pelo Sistema Único de Saúde (SUS). Este procedimento é fundamental para o diagnóstico de doenças raras, prometendo transformar a vida de milhões de brasileiros.
Redução drástica no tempo de diagnóstico e impacto na saúde pública
De acordo com o Ministério da Saúde, a expectativa é que o WES atenda aproximadamente 90% dos casos de doenças raras no Brasil, reduzindo significativamente o tempo de espera das famílias por um diagnóstico. Atualmente, esse processo pode levar até sete anos, mas com o novo exame, o prazo deve cair para cerca de seis meses. Na rede privada, o custo do exame varia entre R$ 2 mil e R$ 5 mil, destacando a importância de sua disponibilização pelo SUS.
O WES analisa regiões específicas do DNA onde se concentram a maioria das mutações genéticas, utilizando amostras de sangue, saliva ou raspagem da mucosa oral. Embora possa ser aplicado para investigar todas as doenças raras de origem genética, atualmente está focado na investigação de deficiências intelectuais, conforme informado pelo HC da Unicamp.
Processo de coleta e análise em expansão nacional
As coletas no HC da Unicamp começaram em janeiro, e os primeiros resultados estão sendo emitidos pelo Instituto Nacional de Cardiologia, no Rio de Janeiro. O professor Carlos Steiner, coordenador da Genética Médica do HC, explicou que a equipe foi treinada e já está realizando as coletas desde o final de janeiro. "Estamos em vias de receber o resultado das amostras investigadas nos laboratórios do Instituto Nacional de Cardiologia no RJ para análise e emissão dos primeiros laudos", afirmou Steiner.
O hospital de Campinas coleta as amostras e as envia para análise em um dos dois laboratórios públicos credenciados no Rio de Janeiro: o Instituto Nacional de Cardiologia (INC), que opera em fase piloto desde outubro de 2025, e a Fiocruz, cuja estrutura deve ser concluída até o fim de maio. Atualmente, o INC recebe amostras de 13 unidades de saúde em 10 estados e no Distrito Federal, com planos de credenciar mais 23 serviços em março e abril, incluindo unidades no Espírito Santo, Paraíba, Piauí, Rio Grande do Sul, Santa Catarina e Rio Grande do Norte.
Metodologia avançada e eficácia comprovada do exame
O Sequenciamento Completo do Exoma é um exame genético que analisa todas as regiões codificadoras do DNA de uma pessoa, responsáveis pela produção de proteínas. Conforme detalhado pela médica geneticista Fernanda Ayala, pesquisadora do Centro Infantil Boldrini em Campinas, o DNA do paciente é extraído e analisado por uma técnica chamada sequenciamento de nova geração (NGS), que lê milhões de fragmentos simultaneamente. "Depois disso, os bioinformatas e médicos geneticistas analisam os dados de forma criteriosa para identificar alterações nos genes que expliquem os sintomas", disse Ayala.
A metodologia do WES compara o DNA do paciente com sequências de referência de bancos de dados internacionais. Quando uma alteração em um gene conhecido é identificada, é possível estabelecer o diagnóstico e direcionar o prognóstico. Ayala ressalta que o exoma é um dos exames mais avançados para identificação de doenças raras, avaliando milhares de genes ao mesmo tempo, diferentemente de exames que focam em um único gene.
Em termos de eficácia, a taxa de diagnóstico do WES varia de 20% a 50% dos pacientes com doenças raras ou alterações no neurodesenvolvimento. Desde sua implementação, o projeto-piloto já emitiu 175 laudos e registrou uma taxa de sucesso de 99% nas coletas, conforme dados do Ministério da Saúde.
Contexto das doenças raras no Brasil e importância do diagnóstico precoce
As doenças raras afetam cerca de 13 milhões de brasileiros, com mais de sete mil tipos diferentes, sendo mais de 70% de origem genética. No Brasil, uma doença é considerada rara quando atinge até 65 pessoas a cada 100 mil habitantes. Estudos internacionais estimam que entre 3,5% e 8% da população mundial vive com alguma doença rara, o que representa de 7 a 16 milhões de pessoas no país.
Fernanda Ayala enfatiza a importância do diagnóstico precoce, que permite intervenção rápida, acompanhamento adequado e, em alguns casos, tratamento específico, mudando completamente a evolução da doença. Isso evita a "odisseia diagnóstica", período que pode levar em média sete anos, durante o qual os pacientes passam por diversos especialistas e exames sem conclusão. "Permite um planejamento terapêutico mais preciso, prevenção de complicações, melhor qualidade de vida e orientação genética para a família", finalizou Ayala.
Estudo nacional revela desafios no diagnóstico de doenças raras
Um levantamento com mais de 12 mil brasileiros, publicado na revista Orphanet Journal of Rare Diseases, revelou que pessoas com doenças raras enfrentam, em média, uma espera de 5,4 anos até obter um diagnóstico definitivo. Quase um em cada cinco pacientes em centros especializados segue sem diagnóstico confirmado. A pesquisa, conduzida pela Rede Brasileira de Doenças Raras (RARAS), avaliou dados de 34 serviços públicos de saúde entre 2018 e 2019.
As doenças raras mais frequentes identificadas no estudo incluem:
- Fenilcetonúria (5,1%)
- Fibrose cística (4,1%)
- Acromegalia (3,1%)
- Osteogênese imperfeita (2,9%)
- Distrofia muscular (2,3%)
Outras condições raras conhecidas são a Síndrome de Marfan, Angioedema hereditário e Síndrome de Noonan, destacando a diversidade e complexidade dessas enfermidades que impactam significativamente a saúde pública no Brasil.
