Casa dos Raros completa três anos de atuação no Rio Grande do Sul
O Centro de Atendimento Integral e Treinamento em Doenças Raras, conhecido como Casa dos Raros, celebra três anos de funcionamento neste sábado (28). Localizada em Porto Alegre, a instituição tem como objetivo principal reduzir a jornada em busca de diagnóstico para pacientes com doenças raras e oferecer orientação especializada, mesmo quando não há tratamento específico disponível.
O desafio das doenças raras no Brasil
Uma doença é considerada rara quando afeta até uma pessoa a cada 1,5 mil indivíduos. No Brasil, estima-se que existam cerca de 13 milhões de pessoas com alguma condição rara, sendo que 80% dos casos acometem crianças. "Os sintomas podem ser mascarados com coisas comuns. A criança tem o seu tempo. Existe uma curva de desenvolvimento, se ela não fala até os dois anos, isso não está dentro do seu tempo", explica a médica Carolina Fischinger, supervisora clínica da Casa dos Raros.
Ela destaca ainda que muitos profissionais de saúde hesitam em fazer encaminhamentos por saberem da dificuldade em acessar especialistas. Desde sua inauguração, o espaço já atendeu aproximadamente 1,5 mil pessoas, todos os atendimentos realizados integralmente pelo Sistema Único de Saúde (SUS).
Histórico de um paciente: a busca por respostas
Kalebi Julio Martins, de 9 anos, é um dos pacientes atendidos pela instituição. Morador de Novo Hamburgo, na Região Metropolitana de Porto Alegre, o menino apresentava dificuldades motoras desde o primeiro ano de vida. Sua mãe, Diná Pinheiro da Silva, de 40 anos, sempre percebeu algo diferente no desenvolvimento do filho.
"Ele não engatinhou, arrastava a barriga no chão, não tinha força para segurar brinquedos e precisava ser apoiado para conseguir se sentar", relata Diná. Mesmo assim, ao longo de quatro anos, ouviu de pediatras que ele estava saudável e que "uma criança é diferente da outra".
A situação tornou-se mais evidente quando Kalebi ingressou na escola. "As professoras começaram a me falar que o Kalebi não fechava a mochila, não fechava estojo, não fechava nem a tampa da cola. Tem escadaria na escola. As crianças subiam correndo. O meu filho, não", conta a mãe.
Iniciou-se então uma busca exaustiva por diagnóstico, envolvendo mais de 100 consultas, exames e encaminhamentos que não chegavam a um resultado conclusivo. "Rodei quatro anos no SUS. Comecei a anotar os nomes [dos médicos]. Eu falei: 'não é possível que alguém não vai saber o que o meu filho tem'. Eu tinha uma lista de nove médicos que ele passou. E eles não sabiam o que ele tinha", desabafa Diná.
O diagnóstico finalmente chega
A resposta só veio em 2024, na Casa dos Raros. Kalebi foi diagnosticado com distrofia muscular de Duchenne, uma doença genética e progressiva que compromete força e mobilidade. "Quando eu descobri, meu mundo desabou", confessa Diná.
Atualmente, o menino faz acompanhamento com geneticista, passa por avaliações multidisciplinares e utiliza medicações para controle dos sintomas. As sessões de fisioterapia aquática têm sido fundamentais. "Eu me sinto melhor quando entro na fisioaquática. Minhas dores melhoram", afirma Kalebi.
A força do filho inspira a mãe. "Uma mãe nunca desiste de um filho. Eu não sabia que eu ia conseguir ser forte pra tudo isso. Teve dias que eu desabei, mas eu levantei, no outro dia eu tava em pé. Por ele". Kalebi retribui o carinho: "Ela é uma mãe muito querida pra mim".
Outro caso emblemático: Isabelle Menegoto Tavares
Isabelle Menegoto Tavares, de 19 anos, também é paciente da Casa dos Raros. Sua mãe, Scheila, defende a importância do acolhimento oferecido pela instituição. "Eu não sou só a única, a gente sabe o quanto é difícil para todos conseguirem o diagnóstico. Saber que existe uma estrutura boa, com bons técnicos, com bons profissionais, que possam acolher essas famílias e as pessoas que têm doenças raras".
Isabelle teve diagnóstico de autismo e também de mielodisplasia. "Desde os oito meses, a Isabelle tem muitas alterações sem a gente ter respostas concretas", conta Scheila. Foi somente após consulta com uma geneticista que a jovem recebeu o diagnóstico adequado.
Como funcionam os atendimentos na Casa dos Raros
Para ser atendido no local, é necessário ter encaminhamento médico, que pode ocorrer por duas vias:
- Gerenciamento de Consultas da Regulação do Estado (Gercon): fluxo regulado pelo Estado, a partir de convênio firmado em novembro de 2023.
- Registro de Interesse: realizado por médico ou profissional de saúde, que encaminha o caso com as informações clínicas do paciente para avaliação.
"O primeiro atendimento geralmente é por telemedicina. No caso dos pacientes encaminhados via Gercon, a consulta costuma ocorrer logo após o agendamento, muitas vezes de uma semana para outra. Depois, o paciente passa por acolhimento e por um processo estruturado de avaliação", explica a médica Carolina Fischinger.
Já os casos encaminhados por registro de interesse passam por análise técnica, com prazo que pode variar. "Não há um tempo de espera estabelecido para o início do tratamento porque a grande maioria das doenças genéticas raras não possui um tratamento específico. O foco, nesses casos, está no diagnóstico, na orientação e no cuidado multidisciplinar".
Serviços oferecidos pela instituição
A Casa dos Raros disponibiliza:
- Diagnóstico e confirmação diagnóstica de doenças raras.
- Aconselhamento genético.
- Avaliações multiprofissionais com fisioterapia, fonoaudiologia, odontologia, psicologia, serviço social e nutrição.
Com três anos de atuação, a Casa dos Raros consolida-se como referência no atendimento a pacientes com doenças raras no Rio Grande do Sul, oferecendo não apenas diagnóstico, mas também suporte integral e humanizado para famílias que enfrentam desafios complexos na área da saúde.
