Doenças raras no Brasil: estudo revela espera média de 5,4 anos para diagnóstico
Um estudo abrangente realizado com mais de 12 mil brasileiros revelou que pacientes com doenças raras enfrentam uma espera média de 5,4 anos para obter um diagnóstico definitivo no país. A pesquisa, publicada na revista científica Orphanet Journal of Rare Diseases, representa a primeira análise nacional sobre o tema e foi conduzida pela Rede Brasileira de Doenças Raras (RARAS).
O que são doenças raras e como afetam os brasileiros
As doenças raras são condições que afetam até 65 pessoas a cada 100 mil habitantes, segundo a definição oficial brasileira. Estima-se que existam mais de sete mil tipos diferentes dessas doenças, sendo mais de 70% de origem genética. No Brasil, aproximadamente 13 milhões de pessoas convivem com essas condições, que podem envolver fatores genéticos, ambientais, infecciosos ou imunológicos.
O estudo analisou dados de 34 serviços públicos de saúde entre 2018 e 2019, identificando 1.778 códigos diagnósticos diferentes. Entre os participantes, 63,2% tinham diagnóstico confirmado, 19,5% estavam sob suspeita e 17,3% permaneciam sem definição diagnóstica.
As doenças raras mais frequentes no Brasil
O levantamento identificou as seguintes condições como as mais comuns entre os pacientes brasileiros:
- Fenilcetonúria (5,1%)
- Fibrose cística (4,1%)
- Acromegalia (3,1%)
- Osteogênese imperfeita (2,9%)
- Distrofia muscular (2,3%)
- Hiperplasia adrenal congênita (2,2%)
- Neurofibromatose (2,2%)
- Mucopolissacaridose (1,8%)
- Esclerose lateral amiotrófica (1,7%)
- Síndrome de Turner (1,6%)
Os pesquisadores destacam que a alta frequência de fenilcetonúria e fibrose cística pode estar associada à presença de serviços de triagem neonatal entre os centros participantes do estudo.
A "odisseia diagnóstica" e seus impactos
A chamada "odisseia diagnóstica" — período entre o surgimento dos primeiros sintomas e a confirmação da doença — representa um desafio significativo para pacientes e para o sistema de saúde. Segundo a médica especialista em Patologia Clínica Catalina Perez, diretora médica do centro de diagnósticos Werfen, "em nível global, o atraso no diagnóstico nesse tipo de patologia costuma variar entre cinco e sete anos".
Perez acrescenta que "cinco anos ainda representam um período clinicamente relevante, especialmente em doenças autoimunes sistêmicas ou vasculites, nas quais o dano orgânico pode progredir de forma silenciosa". Reduzir esse tempo não apenas melhora o prognóstico individual, mas também diminui complicações, hospitalizações e custos para o sistema de saúde.
Perfil dos pacientes e início dos sintomas
O estudo avaliou 12.530 participantes atendidos em hospitais universitários, serviços de referência em doenças raras e unidades de triagem neonatal. A idade mediana era de 15 anos, com mulheres representando 50,6% da amostra. A maior parte dos pacientes nasceu nas regiões Sudeste (33,6%) e Nordeste (33,2%).
Os dados revelam que a média de idade do início dos sintomas foi de apenas 0,8 ano, com mais de 80% dos pacientes apresentando manifestações antes dos 18 anos. Mesmo assim, o diagnóstico pré-natal ocorreu em apenas 1,2% dos casos, enquanto 9,9% foram identificados por meio da triagem neonatal.
Desigualdades regionais e acesso a tratamentos
Pacientes nas regiões Sul e Sudeste apresentaram proporção maior de diagnósticos confirmados, possivelmente devido à maior oferta de testes genéticos e recursos especializados. O Sistema Único de Saúde (SUS) financiou 84,2% dos exames diagnósticos e 86,7% dos tratamentos.
Entre os pacientes, 54,3% recebiam alguma terapia específica, sendo as abordagens mais comuns:
- Tratamento medicamentoso (55%)
- Terapias de reabilitação (15,6%)
- Terapias dietéticas (8,8%)
O acompanhamento multidisciplinar foi relatado em 84% dos casos, demonstrando a complexidade do cuidado necessário para essas condições.
Novo exame genético promete reduzir tempo de diagnóstico
Na última quinta-feira (26), o Ministério da Saúde anunciou que o SUS passará a oferecer o Sequenciamento Completo do Exoma (WES), um exame genético de tecnologia avançada que promete reduzir o tempo de espera por diagnóstico de 5-7 anos para apenas seis meses.
O exame, que na rede privada custa entre R$ 2 mil e R$ 5 mil por paciente, será implementado no SUS com investimento de R$ 26 milhões por ano. O WES analisa a região do DNA onde se concentra a maioria das mutações genéticas e poderá atender a 90% dos casos de doenças raras no Brasil.
O ministro da Saúde, Alexandre Padilha, anunciou ainda que a rede especializada do SUS para tratamento de doenças raras aumentará em 120%, com R$ 44 milhões destinados para habilitar mais 11 novos serviços em quatro regiões do país.
Impacto na saúde e mortalidade
Quase metade dos participantes (44,5%) já havia sido internada pelo menos uma vez, com média de 4,1 hospitalizações por paciente. A taxa de mortalidade no período analisado foi de 1,5%, com idade mediana ao morrer de 20,3 anos — 47 anos a menos do que a expectativa de vida brasileira em 2021.
As principais causas de morte registradas foram doenças do neurônio motor, fibrose cística e parada cardíaca. Histórico familiar da doença foi relatado em 21,6% dos casos, com taxa de consanguinidade de 6,4% — sendo mais frequente na região Nordeste (14%).
Desafios e perspectivas futuras
Os autores do estudo destacam que, embora estimativas internacionais indiquem que entre 3,5% e 8% da população mundial tenha alguma doença rara, o número de pacientes incluídos na pesquisa representa apenas uma fração do total esperado no Brasil. Os dados inauguram uma base nacional inédita que pode orientar políticas públicas, alocação de recursos e organização da rede de cuidados às doenças raras no país.
O estudo reforça a importância de investimentos em diagnóstico precoce e acesso a tratamentos especializados, especialmente considerando que muitas pessoas com doenças raras convivem durante anos com sintomas considerados "normais" ou inespecíficos sem buscar atendimento especializado.
