Farmacêutica de Ribeirão Preto descobre doença rara após mudanças no sono
Uma farmacêutica residente em Ribeirão Preto, no interior de São Paulo, descobriu que possui uma doença neurodegenerativa rara após observar alterações significativas em seu comportamento, especialmente durante o período de sono. Hélida Patrícia de Oliveira Silva, de 53 anos, começou a enfrentar crises noturnas em que gritava e até discutia com o marido sem ter consciência dessas ações.
Sintomas iniciais e evolução da condição
O que começou com episódios de fala e agitação enquanto dormia, evoluiu para a perda de força nas pernas e um diagnóstico que transformou completamente sua rotina. Após meses de investigação para entender a causa da fraqueza física, ela recebeu em 2021 o diagnóstico de esclerose lateral amiotrófica, conhecida como ELA.
Hélida relata que sempre teve um sono tranquilo, mas há cinco anos, passou a apresentar sinais incomuns. Ela falava, gritava e chegava a ser agressiva involuntariamente com o marido durante o sono. "De repente eu comecei a falar, a gritar, a brigar com o meu marido, às vezes de dar tapa, algo que não acontecia antes. Mas até então não tinha despertado o alerta", conta.
Paralelamente, outros sintomas começaram a se manifestar no cotidiano. Atividades simples, como subir escadas ou caminhar distâncias curtas, tornaram-se desafios. Ela começou a mancar e a sentir os músculos das pernas falharem sem motivo aparente. "No início de 2021, eu comecei a cair, ter fraquezas musculares, não conseguia subir uma escada, precisava sempre de ajuda e também comecei a ter tremores no corpo. Tudo isso me despertou um alerta de que eu poderia estar com alguma doença grave", explica.
Diagnóstico e impacto emocional
Após uma investigação médica, a farmacêutica recebeu o diagnóstico de ELA, uma doença que ataca os neurônios responsáveis pelos movimentos e que não tem cura. O diagnóstico definitivo trouxe um peso emocional difícil de mensurar. Por ser da área da saúde, ela já conhecia a gravidade e a baixa perspectiva de vida que a ELA impõe.
Naquele momento, o desespero e a depressão profunda apareceram, mas a imagem do filho pequeno, que tinha 3 anos na época, foi o que a fez buscar forças para iniciar o tratamento. "Foi o dia mais difícil da minha vida. Então, eu comecei a imaginar como seria dali para frente? Eu só pensava no meu filho, como seria, porque é desesperador e é uma doença muito desafiadora para todos os médicos porque não tem cura", relata Hélida.
Raridade do caso e características genéticas
A ELA danifica as células do cérebro e da medula que controlam os músculos, causando uma paralisia progressiva. A doença compromete movimentos, a fala, a deglutição e, nos estágios mais avançados, a respiração. O caso da farmacêutica é considerado raro dentro do universo da doença.
Ela possui uma mutação genética específica, chamada SOD1, que acelera a degeneração dos neurônios motores. O médico neurologista Paulo Victor Sgobbi de Souza, que acompanha o caso, explica que essa condição é um defeito genético de nascença que costuma se manifestar apenas na fase adulta, causando a morte precoce das células nervosas. "A Hélida tem uma característica especial. Ela tem uma esclerose lateral amiotrófica que é determinada por um defeito genético que a gente chama de SOD1. Então ela nasceu com esse defeito genético que faz com que na idade adulta ela venha desenvolver a doença", detalha o médico.
Transformação da casa em centro de reabilitação
Para tratar os efeitos da doença, Hélida transformou a própria casa em um centro de reabilitação. A rotina é intensa e envolve:
- Fisioterapia para manter a mobilidade
- Fonoaudiologia para preservar a fala e a capacidade de engolir
- Terapia ocupacional para adaptar o ambiente e as tarefas do dia a dia
Há também um acompanhamento psicológico constante para lidar com o desgaste emocional de uma batalha diária que consome energia física e mental. "Eu tenho uma equipe de multiprofissionais que todo dia estão na minha casa. É claro que é um desafio diário porque não é uma doença que eu romantizo, chega no final do dia o tratamento é muito cansativo, mas eu estou aqui, estou lutando e vencendo esses desafios", afirma.
Manutenção do trabalho e apoio emocional
Mesmo com a possibilidade de se aposentar por invalidez, Hélida decidiu manter o emprego de gerente em uma multinacional. Para ela, bater as metas profissionais e participar de reuniões é uma forma de preservar sua identidade e não deixar que a doença ocupe todos os espaços da sua vida.
O suporte da empresa e a adaptação para o regime de home office foram importantes para que ela conseguisse conciliar as sessões de terapia com as responsabilidades do cargo. Manter a rotina de trabalho também garante o sustento da família e a continuidade dos acompanhamentos de alto custo. "Eu tinha a opção de me aposentar, mas eu preferi continuar trabalhando porque é um elo forte. De todas as perdas que eu tive, eu não quis perder minha profissão, meu sustento e da minha família", destaca.
Força familiar e conscientização
A motivação para seguir em frente está centrada no crescimento do filho. Hélida faz questão de participar de cada etapa da vida do menino, desde as tarefas escolares até os momentos de lazer. "Meu combustível maior é minha família. Meu marido me dá apoio todo dia. Meu filho agora tem 8 anos e é fantástico ver o crescimento dele. Minha meta é ver ele crescendo, se formando, se tornando homem, esteja pronto para as universidades que o mundo tem", compartilha.
Além da luta pessoal, a farmacêutica usa sua história e seu conhecimento técnico para conscientizar a população sobre a importância do diagnóstico precoce. Para ela, a agilidade em identificar os sintomas neurodegenerativos é a única forma de acelerar o acesso a processos que possam estabilizar a doença e oferecer uma vida com mais dignidade. "É uma doença que não espera, a gente tem que acelerar o recurso com esses acessos da população aos medicamentos e aos profissionais. É importante a população estar conscientizada sobre as doenças neurodegenerativas", conclui.
