A Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) concedeu registro a um novo medicamento para o tratamento da hemofilia no Brasil, ampliando as opções terapêuticas para pacientes que convivem com essa condição genética rara. O produto, denominado Qfitlia (fitusirana sódica), foi desenvolvido para prevenir ou reduzir episódios de sangramento em indivíduos com hemofilia A ou B, incluindo aqueles com ou sem inibidores dos fatores de coagulação VIII ou IX.
Indicação e aprovação prioritária
O medicamento é indicado para adultos e adolescentes a partir de 12 anos e teve sua análise priorizada pela Anvisa por se tratar de uma doença rara, conforme estabelecido na Resolução da Diretoria Colegiada (RDC) nº 205/2017. O registro foi concedido à farmacêutica Sanofi Medley e publicado oficialmente no Diário Oficial da União, permitindo que o Qfitlia seja utilizado tanto na prevenção quanto na redução de episódios hemorrágicos, um dos principais desafios enfrentados por pessoas com hemofilia.
Entendendo a hemofilia
A hemofilia é uma doença genética rara que compromete severamente a coagulação sanguínea. Pessoas com essa condição apresentam deficiência de proteínas específicas chamadas fatores de coagulação, essenciais para interromper sangramentos. Quando ocorre um corte ou lesão, o organismo normalmente inicia um processo em cascata para estancar o sangue: primeiro, as plaquetas formam um tampão inicial; em seguida, os fatores de coagulação reforçam esse bloqueio até que o tecido cicatrize completamente.
Nos pacientes com hemofilia, esse processo vital é interrompido. "A coagulação acontece em cascata, em que um fator depende do outro. Quando o paciente não tem esses fatores disponíveis, ele não consegue produzir o coágulo. O processo de estancar o sangue começa, mas não termina", explica Martha Arruda, hematologista do Hospital Sírio-Libanês.
Tipos e características da doença
Existem dois tipos principais de hemofilia:
- Hemofilia A: Causada pela deficiência do fator VIII, uma proteína sanguínea crucial para formar coágulos. Representa aproximadamente 80% dos casos.
- Hemofilia B: Associada à falta do fator IX, outra proteína que participa do mesmo processo de coagulação.
Embora os sintomas das duas formas sejam semelhantes – incluindo sangramentos prolongados e hemorragias internas – a distinção é fundamental porque cada tipo exige tratamento específico voltado à reposição do fator de coagulação ausente no organismo.
Manifestação genética e gravidade
A hemofilia é causada por uma mutação genética localizada no cromossomo X. Como os homens possuem apenas um cromossomo X, quando ele carrega a alteração, a doença se manifesta. Já as mulheres têm dois cromossomos X e, na maioria dos casos, apenas carregam o gene alterado sem desenvolver a doença, podendo transmiti-lo aos filhos.
A gravidade da hemofilia varia conforme a quantidade de fator de coagulação presente no sangue. Pessoas com quadros mais graves podem experimentar sangramentos espontâneos, sem trauma aparente. Em casos mais leves, as hemorragias geralmente ocorrem após quedas, cortes ou procedimentos cirúrgicos.
Complicações articulares e diagnóstico
Além dos ferimentos visíveis, o problema frequentemente se manifesta dentro das articulações. "Enquanto nos movimentamos, o corpo sofre pequenas lesões internas que normalmente são estancadas automaticamente. Nos hemofílicos isso não acontece, e o sangramento pode comprometer seriamente as articulações", detalha Arruda.
Esses episódios repetidos podem provocar dor crônica, inflamação persistente e danos permanentes nas articulações, podendo levar até a limitações significativas de movimento. O diagnóstico geralmente ocorre ainda na infância, quando pais ou médicos percebem que quedas leves provocam hematomas extensos ou inchaços incomuns. A confirmação é realizada por meio de exames de sangue especializados, que identificam precisamente a deficiência nos fatores de coagulação.
Panorama brasileiro e tratamentos
Dados do Perfil de Coagulopatias, divulgado pelo Ministério da Saúde em 2024, revelam que o Brasil possui 14.202 pessoas diagnosticadas com hemofilia. Desse total:
- 11.863 vivem com hemofilia A
- 2.339 têm hemofilia B
O tratamento tradicional consiste na reposição do fator de coagulação ausente no organismo, geralmente administrado por meio de infusões venosas regulares. Novas terapias, incluindo anticorpos monoclonais e medicamentos de ação prolongada como o Qfitlia, vêm sendo desenvolvidas para reduzir a frequência de aplicações e prevenir sangramentos de forma mais eficaz, ampliando consideravelmente as opções terapêuticas disponíveis para pacientes com essa condição desafiadora.
