O Brasil deu um passo importante no desenvolvimento de tratamentos genéticos de ponta com a autorização da Anvisa para o início dos estudos clínicos de uma nova terapia gênica destinada à atrofia muscular espinhal (AME) tipo 1, a forma mais grave da doença.
Parceria internacional para saúde nacional
A Agência Nacional de Vigilância Sanitária autorizou em 25 de novembro de 2025 o início dos estudos clínicos de uma terapia gênica desenvolvida pela empresa norte-americana Gemma Biotherapeutics em parceria com a Fundação Oswaldo Cruz (Fiocruz).
O acordo inclui transferência de tecnologia por meio do Instituto de Tecnologia em Imunobiológicos (Bio-Manguinhos), o que significa que, caso o produto seja aprovado, poderá ser produzido no Brasil, reduzindo a dependência de importações.
Entendendo a doença e o tratamento
A atrofia muscular espinhal tipo 1 é uma doença genética rara causada por uma mutação no gene SMN1. Essa alteração genética impede a produção adequada da proteína SMN, responsável por enviar sinais vitais aos neurônios motores.
Sem essa proteína, funções básicas como respirar, engolir e se mover ficam comprometidas, colocando em risco a sobrevivência de crianças nos primeiros anos de vida.
O estudo autorizado é de fase 1 e 2, o que significa que inicialmente os pesquisadores vão avaliar a segurança e tolerabilidade do tratamento, para depois observar os primeiros sinais de eficácia.
A pesquisa será conduzida em pelo menos três centros clínicos do país, incluindo o Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) e o Hospital das Clínicas da Universidade Estadual de Campinas (Unicamp).
Alta dos custos e alternativas atuais
Atualmente, o principal tratamento para AME disponível no mundo é o Zolgensma, considerado um dos medicamentos mais caros do mundo, com custo médio de R$ 7 milhões.
Esta terapia é aplicada em uma única injeção que leva um gene SMN1 normal dentro de um vírus inativo, sendo indicada para bebês de até seis meses que ainda não dependam de ventilação mecânica.
O Zolgensma recebeu parecer favorável da Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias (Conitec) para uso no SUS em 2022, mas o alto custo impediu inicialmente a compra pelo governo. Em março de 2025, o Ministério da Saúde anunciou a aquisição do medicamento após negociação com a fabricante Novartis.
O acordo inclui um compartilhamento de risco: o governo paga integralmente apenas se o tratamento apresentar resultados positivos nos pacientes.
Para crianças que estão fora da faixa etária aprovada para o Zolgensma, o SUS oferece gratuitamente duas outras opções de medicamentos: nusinersena e risdiplam. No ano passado, mais de 800 prescrições dessas drogas foram dispensadas pelo sistema público de saúde.
O desenvolvimento de uma terapia gênica nacional representa não apenas um avanço científico, mas também uma oportunidade de reduzir significativamente os custos para o sistema público de saúde e ampliar o acesso a tratamentos de ponta para doenças raras no Brasil.
