Revolução da terapia gênica: como uma única injeção pode prevenir o colapso da visão
A medicina brasileira está testemunhando uma verdadeira revolução no tratamento de doenças oculares hereditárias. A terapia gênica, que consiste na substituição de genes defeituosos por versões saudáveis, emerge como uma esperança concreta para pacientes com condições raras que levam à perda progressiva da visão.
O funcionamento da terapia genética
Estudada há décadas por pesquisadores em todo o mundo, a terapia gênica opera com uma premissa aparentemente simples, mas tecnicamente complexa. O tratamento funciona como um transplante de DNA, onde genes saudáveis produzidos em laboratório são introduzidos no organismo para corrigir mutações específicas.
Para realizar essa entrega genética, os cientistas utilizam vetores virais modificados. Esses vírus, alterados para não causar doenças, atuam como veículos seguros que transportam o material genético correto diretamente para as células humanas. Essa abordagem mostra particular eficácia em condições causadas por um único gene defeituoso, permitindo tratar a raiz do problema.
Pioneirismo brasileiro no tratamento ocular
O Brasil ocupa uma posição estratégica no desenvolvimento dessas terapias inovadoras. Na Universidade Federal de São Paulo (Unifesp), pesquisas com terapia gênica para doenças da retina vêm sendo conduzidas há mais de quinze anos, colocando o país na vanguarda desse campo médico.
"Somos um dos países que mais acompanham pacientes com doenças hereditárias da retina e desenvolvem protocolos de tratamento", afirma o oftalmologista Paulo Schor, professor da instituição e gestor de pesquisa em inovação. Ele ressalta, no entanto, que não se trata de um tratamento milagroso: "Não dá para voltar a enxergar normalmente, mas é possível ganhar autonomia em situações que não dispõem de outro tratamento".
Primeira aprovação regulatória no país
Em agosto de 2020, a Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) autorizou o registro da primeira terapia gênica no Brasil, especificamente voltada para a Distrofia Hereditária da Retina (DHR). Esta doença rara provoca perda progressiva da visão e está associada a mutações no gene RPE65.
Apesar de sua baixa incidência, a DHR representa a segunda principal causa de baixa visão em crianças de até 15 anos, com muitos portadores perdendo completamente a visão até os 18 anos. Pesquisas demonstram que a correção dessas mutações através da terapia gênica proporciona ganhos significativos de visão funcional e maior autonomia para pacientes tanto crianças quanto adultos.
Condições e limitações do tratamento
Para ser elegível à terapia gênica, os pacientes devem atender a critérios específicos. É necessário que parte da retina ainda mantenha funcionamento normal e que um teste genético confirme que a mutação específica é realmente a causadora da doença. A terapia desenvolvida pela farmacêutica Novartis e aprovada no Brasil envolve uma aplicação única do gene saudável, administrada através de injeções intravenosas.
O desafio do custo elevado
Apesar do potencial transformador, a terapia gênica enfrenta um obstáculo significativo: seu alto custo. Na época de seu lançamento, o tratamento para cegueira relacionada ao gene RPE65 custava aproximadamente US$ 850 mil, equivalente a cerca de R$ 4,38 milhões considerando o câmbio médio daquele ano.
O médico explica essa realidade econômica: "Os casos são muito específicos, então envolvem poucas pessoas. Hoje, as empresas farmacêuticas se dividem entre aquelas que desenvolvem tratamentos para mais gente, com custo mais baixo — ainda que elevado — e as que fazem terapias caras para um número muito pequeno de pacientes".
Esta divisão reflete um dilema do setor farmacêutico contemporâneo, onde as big pharmas frequentemente focam em terapias de altíssimo custo para condições raras, enquanto outras empresas buscam tratamentos mais acessíveis para um público maior.
