Aos 13 anos, Diogo, morador de Itanhaém (SP), perdeu a visão, alimenta-se por sonda e tem dificuldade de locomoção devido à adrenoleucodistrofia (ALD), doença genética rara e neurodegenerativa. O diagnóstico, em 2022, transformou a rotina da família, tornando o adolescente completamente dependente da mãe, Deluma Barros.
Dificuldade para conseguir nutrição enteral
Deluma relatou ao g1 que enfrenta problemas para obter a fórmula utilizada na sonda do filho. Desde 2022, ela retira a nutrição no Departamento Regional de Saúde (DRS) Baixada Santista, em Santos, mas a última retirada, prevista para 5 de maio de 2026, foi cancelada por falta do produto. Sem a nutrição, a única forma de alimentação de Diogo, a mãe recorre a doações e rifas.
A Secretaria de Estado da Saúde de São Paulo (SES-SP) informou, por nota, que a dieta enteral foi adquirida por processo licitatório e estará disponível para retirada na próxima semana. A pasta acrescentou que a compra de medicamentos segue as disposições da lei federal.
Diagnóstico e transformação da rotina
A investigação começou quando a professora de Diogo notou perda de visão e mudança de comportamento. Deluma o levou ao Centro de Atenção Psicossocial (Caps) de Itanhaém, sendo encaminhado a um neurologista. O diagnóstico de ALD veio em 2022, quando ele tinha 8 anos. “Era um menino cheio de vida: brincava, corria, aprendia, já sabia ler e escrever e tinha muitos sonhos. Porém, aos poucos, a doença foi tirando suas capacidades”, lamentou a mãe. “Me dói ver meu filho todo dia nesse sofrimento e não ter o que fazer para ajudá-lo.”
Desde então, Diogo faz tratamento no Instituto da Criança, no Hospital das Clínicas, em São Paulo, acompanhado pela mãe em ambulância. Em Itanhaém, recebe fisioterapia e fonoaudiologia em casa a cada duas semanas, além de 250 ml de nutrição por sonda cinco vezes ao dia.
Campanha por cadeira de rodas e outros itens
A mãe iniciou uma campanha nas redes sociais para adquirir uma nova cadeira de rodas, pois a atual não atende mais às necessidades do filho. Também busca cadeira de banho, cama hospitalar, órteses e outros aparelhos. “Mesmo diante de tantas dificuldades, seguimos lutando todos os dias para oferecer a ele o máximo de conforto, dignidade e qualidade de vida”, finalizou Deluma.
O que é a adrenoleucodistrofia
A adrenoleucodistrofia é uma doença genética rara causada por mutações no gene ABCD1, localizado no cromossomo X. A condição leva ao acúmulo de ácidos graxos de cadeia muito longa, afetando cérebro, medula espinhal e glândulas suprarrenais. Os sintomas incluem alterações na fala, visão e comportamento, dificuldade para caminhar e engolir, perda cognitiva e insuficiência adrenal. Por ser ligada ao cromossomo X, é mais frequente em homens; mulheres precisam de ambos os cromossomos alterados para desenvolver a doença.
