Dois irmãos de Rio Branco, no Acre, vivem com a Distrofia Muscular de Cinturas tipo 2C (LGMD2C), uma doença genética ultrarrara e degenerativa que provoca a perda progressiva da força muscular. Pedro Rodrigues, de 12 anos, já não consegue correr, andar de bicicleta ou participar de brincadeiras comuns da infância. O irmão caçula, Tiago Rodrigues, de 7 anos, ainda corre e sobe escadas, mas a família sabe que, com o tempo, a mesma doença deve limitar seus movimentos.
A doença é hereditária e causada por uma alteração genética que leva à destruição progressiva das fibras musculares. Segundo a fisioterapeuta neurofuncional Fabiana Martins, mestre em ciências da saúde, os primeiros sinais costumam surgir entre os 2 e 4 anos de idade. A criança nasce e se desenvolve normalmente, mas, com o passar dos anos, começa a perder habilidades motoras porque os músculos deixam de responder aos comandos do corpo.
Diagnóstico e descoberta
Fabíula Albuquerque Fleming, mãe dos meninos, contou que Pedro nasceu aparentemente saudável, mas gripava com frequência e apresentava cansaço durante infecções respiratórias. Após exames em Brasília (DF), foi identificado um nível extremamente elevado de CPK, enzima que indica lesão muscular. O diagnóstico definitivo veio por biópsia muscular: Distrofia Muscular de Cinturas tipo 2C. “Quando recebemos aquele diagnóstico, nossa vida mudou para sempre”, disse.
Quando Pedro recebeu o diagnóstico, aos 4 anos, Fabíula já estava grávida de Tiago. O médico alertou sobre a chance genética de repetição, mas a descoberta da gravidez já era fato. Tiago nasceu e, aos cinco meses de idade, o exame genético confirmou que ele também tinha a doença. “Achei que meu coração não fosse suportar descobrir que meus dois filhos tinham uma doença sem cura”, relatou.
Além da distrofia, Tiago foi diagnosticado com osteopetrose, outra doença raríssima que afeta os ossos e exigiu transplante de medula óssea. “Parecia que uma luta nem terminava e outra já começava”, destacou a mãe.
Rotina intensa de cuidados
A rotina da família gira em torno dos cuidados com os dois irmãos. Eles fazem acompanhamento com médicos no Acre e com especialistas em São Paulo, referência no tratamento da doença. Além das consultas periódicas fora do estado, os irmãos fazem fisioterapia especializada três vezes por semana em Rio Branco, seguindo protocolos definidos pelos médicos.
Na escola, Pedro recebe atenção de toda a equipe pedagógica. Para evitar acidentes durante o recreio, ele sai alguns minutos antes dos colegas para o lanche. Quando começou a demonstrar sinais de tristeza, a escola passou a oferecer atendimento psicológico e atividades adaptadas. “Eles fazem tudo sem que o Pedro perceba que está sendo tratado de forma diferente”, contou a mãe.
Esperança em estudo nos EUA
Durante oito anos, a família ouviu que não existia tratamento capaz de interromper a progressão da doença. No ano passado, o neurologista que acompanha os meninos em São Paulo participou de um congresso internacional sobre distrofias musculares e soube de um estudo da Universidade da Flórida, em Gainesville (EUA), voltado para pacientes com LGMD2C.
Em março deste ano, foram divulgados os primeiros resultados: as quatro crianças que participaram da primeira fase apresentaram melhora significativa, com redução da inflamação muscular e ganho de força. A família então conseguiu uma vaga para Pedro e Tiago na segunda fase do estudo. “Pela primeira vez em muitos anos, estávamos diante de uma oportunidade real de mudar a história dos nossos filhos”, destacou Fabíula.
Campanha solidária
Pedro precisa receber a terapia antes de completar 13 anos, idade limite para participação. Hoje ele tem 12 anos. Para viabilizar a participação, a família iniciou uma campanha para arrecadar US$ 1 milhão (cerca de R$ 5,2 milhões), valor necessário para financiar a pesquisa, que custa US$ 2 milhões para quatro pacientes. O dinheiro será doado à The Dion Foundation, que apoia o estudo.
“Não tem a ver só com os meus filhos. Se o estudo não continuar, a cura não chega no mundo”, afirmou Fabíula. A família também pretende vender a casa onde mora e um sítio para custear despesas extras com deslocamento e hospedagem nos EUA. “Depois de tantos anos ouvindo que não existia cura, hoje eu posso dizer que ela existe. Sonho em ver meus filhos correndo, subindo uma escada sem dificuldade, entrando caminhando na igreja no dia do casamento deles”, completou.
