Um grupo de pesquisadores publicou a sequência completa do genoma de 47 indivíduos distintos, dando um passo importante para entender a diversidade genética humana. O objetivo final é sequenciar o genoma completo de 350 pessoas, representando diferentes populações do planeta.
A descoberta desafia a noção de que existe um "genoma humano" único. Assim como o "rato ideal" não existe no mundo físico — cada rato é ligeiramente diferente —, o genoma humano é uma abstração, uma média de todos os genomas individuais. O que foi sequenciado no Projeto Genoma Humano, na virada do século, foi na verdade uma combinação de sequências de alguns indivíduos, a maioria brancos caucasianos que trabalhavam nos laboratórios.
O que é o pangenoma?
O pangenoma é o conjunto de genomas completos de uma espécie. No caso humano, os cientistas estão construindo um pangenoma de referência que capture a diversidade genética global. Os primeiros 47 indivíduos sequenciados são de populações como: Africanos caribenhos de Barbados; Africanos do sudoeste dos EUA; Han do sul da China; Colombianos de Medellín; Esan da Nigéria; Gambianos da região oeste; Kinh da cidade de Ho Chi Minh (Vietnã); Maasai de Kinyawa (Quênia); Mende da Serra Leoa; Peruanos de Lima; Punjabi de Lahore (Paquistão); Porto-riquenhos de Porto Rico; e Yoruba de Ibadan (Nigéria).
Apesar de representarem boa parte da diversidade humana, a amostra ainda é pouco representativa dos 8 bilhões de habitantes da Terra. Os cientistas acreditam que com 350 genomas teremos uma boa ideia da diversidade dos genomas existentes nos membros de nossa espécie.
Diferenças genéticas entre populações
As diferenças entre pessoas são muito menores do que as diferenças entre um chimpanzé e um ser humano (o genoma do chimpanzé é 98,8% idêntico ao humano). No entanto, são essas pequeníssimas diferenças que fazem um chinês ser diferente de um caucasiano ou de um africano. Com o pangenoma de 47 indivíduos, já foi possível identificar o que separa geneticamente pessoas de diferentes locais do planeta: pequenas inversões na sequência, translocações de segmentos de um cromossomo para outro, deleções e alterações de bases.
É importante lembrar que todos esses genomas são normais, de seres humanos normais, e as diferenças encontradas representam a diversidade natural da espécie.
Implicações futuras
À medida que o pangenoma crescer até atingir 350 indivíduos, será possível entender a base genética de todas as diferenças que existem entre nós. Atualmente, os cientistas conseguem identificar diferenças em alguns poucos genes isolados, correlacionados com características morfológicas, bioquímicas ou relacionadas a doenças.
O projeto, descrito na revista Nature, é um passo fundamental para substituir a ideia de um genoma humano único por uma visão mais realista e inclusiva da diversidade genética. Como conclui o autor: "Da mesma maneira que o rato não existe, o genoma humano também é uma abstração. O que existe no mundo real é o genoma de cada ser humano e o pangenoma da espécie humana, que representa parte de toda essa imensa e linda diversidade que observamos ao andar na rua ou viajando pelo mundo."
