Maior estudo genético já realizado revela complexidade da altura
Pela primeira vez, cientistas conseguiram mapear todos os genes envolvidos em uma característica humana simples: a altura. O estudo, publicado na revista Nature, analisou dados de 5,4 milhões de pessoas e identificou 12.111 locais no genoma com variações genéticas que influenciam a estatura. Essas regiões estão agrupadas em 7.209 segmentos que cobrem 21% de todo o genoma humano.
“Esse resultado demonstra que nossa altura depende de milhares de genes, e de certa forma isso era esperado. O inesperado é que tantos genes estejam envolvidos”, afirmam os pesquisadores. Antes, acreditava-se que heranças poligênicas envolviam no máximo algumas dezenas de genes.
Metodologia inovadora com 5,4 milhões de participantes
A vantagem de estudar a altura é que sua medida é fácil e objetiva. Os cientistas sequenciaram todos os genes de cada participante e verificaram quais variações (alelos) estavam presentes nas pessoas mais altas ou mais baixas. Genes não envolvidos na altura apresentam alelos distribuídos igualmente entre diferentes estaturas, enquanto os genes determinantes têm formas mais frequentes em pessoas muito altas ou muito baixas.
Com 5,4 milhões de pessoas, mesmo genes com efeitos mínimos puderam ser identificados. Os cientistas demonstraram que aumentar ainda mais o número de participantes não traria novos achados, pois todos os genes relevantes já foram encontrados.
Implicações para doenças poligênicas
Essa descoberta tem consequências importantes. Primeiro, será muito difícil entender como cada um desses genes contribui para a altura e prever a estatura a partir do sequenciamento genômico. Segundo, abre a possibilidade de que um número muito maior de genes esteja envolvido em características complexas, como doenças mentais, diabetes, inteligência e outras características físicas e psicológicas.
“Essa descoberta representa um banho de água gelada nas pessoas que acreditavam que um dia iríamos descobrir ‘o gene’ da esquizofrenia, do diabetes ou das preferências sexuais”, alertam os autores. Como a maioria das características poligênicas é muito influenciada pelo ambiente, será difícil compreender e tratar essas doenças usando apenas dados genômicos.
Entendendo a herança genética
Nós possuímos duas cópias de cada um dos 30 mil genes. Algumas características ou doenças são determinadas por um único gene (monogênicas), como a anemia falciforme, mas a maioria é influenciada por diversos genes (poligênicas), como a cor da pele. A altura é um exemplo clássico de característica poligênica.
Nas últimas décadas, métodos foram desenvolvidos para mapear genes envolvidos em características poligênicas, mas os estudos sempre envolveram poucas pessoas, não sendo possível identificar todos os genes. Agora, com este estudo massivo, foi possível fechar o mapa genético da altura.
Referência
O estudo completo foi publicado na Revista Nature sob o título “A saturated map of common genetic variants associated with human height” (DOI: 10.1038/s41586-022-05275-y), em 2022.
