Pesquisadores da Universidade de Columbia, nos Estados Unidos, alcançaram um marco na edição genética ao modificar o DNA de embriões humanos em estágio inicial com precisão nunca antes obtida. O objetivo foi corrigir genes associados a duas condições graves: doenças cardíacas relacionadas ao colesterol e doenças do sangue, como a anemia falciforme.
O trabalho foi publicado como pré-print, ou seja, uma versão preliminar que ainda não passou pela revisão formal de outros cientistas. Mesmo assim, já movimenta a comunidade científica pelo alto índice de sucesso e pelo que pode representar para o futuro: um caminho tecnicamente viável para corrigir mutações hereditárias antes do nascimento.
Especialistas questionam que, se por um lado, pais poderão evitar doenças graves em seus bebês, por outro, há um debate ético sobre a possibilidade de escolha de características físicas. A seguir, entenda como a pesquisa foi feita, como ela pode modificar a sociedade e o que está em jogo.
Como a pesquisa foi feita?
Para entender a novidade, é preciso compará-la com a tecnologia mais conhecida de edição genética: o CRISPR/Cas9 tradicional. Ele funciona como uma tesoura molecular, localizando o ponto exato do DNA e cortando as duas fitas que formam a estrutura em dupla hélice. O problema é que embriões humanos têm dificuldade para reparar esse tipo de corte total, o que pode gerar erros graves, como a perda de cromossomos inteiros.
A pesquisa testou uma abordagem diferente, chamada de Editores de Base (ABE, na sigla em inglês). Em vez de cortar o DNA, essa técnica age como um corretivo de precisão: localiza uma única letra (base química) errada no código genético e a troca por outra, sem quebrar a estrutura do DNA. É uma intervenção cirúrgica em escala molecular.
Os pesquisadores decidiram corrigir dois genes: PCSK9, que controla os níveis de colesterol no sangue e está associado ao risco de doenças cardíacas hereditárias; e HBG, que, quando alterado de forma estratégica, pode ajudar a tratar doenças do sangue como a anemia falciforme. No total, o estudo envolveu amostras de 40 embriões para a análise do gene PCSK9 e 17 embriões para HBG1/2. Os embriões foram doados por pacientes de clínicas de fertilidade que já haviam concluído seus tratamentos e seriam descartados.
Depois de injetar o corretor genético nos embriões, os pesquisadores realizaram três verificações principais:
- Eficácia: Confirmaram se a troca de letra no DNA havia ocorrido, corrigindo a mutação que causava as doenças. A taxa de sucesso foi alta, entre 70% e 95%, dependendo do gene.
- Integridade cromossômica: Usaram ferramentas de imagem genômica para verificar se os cromossomos permaneciam intactos. Ao contrário do CRISPR tradicional, os editores de base não causaram danos estruturais.
- Desenvolvimento: Observaram se o embrião continuava crescendo normalmente até a fase de blastocisto, que ocorre entre 5 e 6 dias após a fertilização e é o ponto de partida para os primeiros testes genéticos na medicina reprodutiva.
A taxa de sucesso e o desenvolvimento vistos na pesquisa são sem precedentes. O que esse pré-print revela é o passo mais próximo da edição genética no mundo. Mas esse é um primeiro passo. A pesquisa ainda precisa de novas etapas de validação, passar pela revisão de outros cientistas e avançar em outras etapas até que isso se torne realidade. “Embora este possa ser um passo em direção à edição hereditária, a transposição para um contexto clínico permanece prematura”, explicam os pesquisadores.
Como ela pode modificar a sociedade?
Há milhares de doenças que são resultado de mutações genéticas. Essas correções poderiam evitar que essas doenças se desenvolvessem e até erradicar alguns dos problemas de saúde que mais matam no mundo. No caso da pesquisa, a edição explorada tentava, por exemplo, modificar o PCSK9, que controla os níveis de colesterol no sangue e está associado ao risco de doenças cardíacas hereditárias. Essas são as doenças ligadas ao maior número de mortes no Brasil, por exemplo. As doenças do coração são responsáveis por 30% dos óbitos no Brasil, o que corresponde a 400 mil mortes por ano, segundo o Ministério da Saúde.
A segunda edição, que pode ajudar a tratar doenças do sangue como a anemia falciforme, poderia mudar a vida de milhares de pessoas no país. De acordo com estimativas, entre 60 mil e 100 mil pacientes vivem com a doença no Brasil.
Onde está o debate ético?
A pesquisa abre duas perspectivas opostas que já dividem especialistas em bioética. Por um lado, a tecnologia pode um dia permitir que famílias com histórico de doenças genéticas graves corrijam mutações nos embriões com segurança, antes da gravidez. No entanto, por outro lado, o mesmo mecanismo poderia, em tese, ser usado para selecionar características físicas dos filhos — o que a maioria da comunidade científica considera uma linha que não deve ser cruzada.
Por enquanto, o passo é visto como tecnicamente inovador, mas a ciência ainda está longe de aplicá-lo em clínicas. O debate sobre onde traçar os limites, porém, já começou.
