O dilema dos testes genéticos preditivos
Antes dos anos 2000, falar sobre a doença de Huntington era entrar em um território quase sem mapa. Havia pouco acesso à informação, menos ainda a redes de apoio, e o diagnóstico de uma doença rara costumava chegar acompanhado de medo, dúvida e silêncio. Foi nesse contexto que a família de Mário Marra, jornalista e comentarista esportivo na ESPN Brasil, ouviu pela primeira vez o nome da doença. Um tio e, depois, sua mãe receberam o diagnóstico. “Se muita gente hoje em dia nunca ouviu falar em Huntington, é possível imaginar que naquela época a desinformação era bem maior, o que aumentava nossa angústia”, lembra.
A mãe, que havia sido atleta, começou a apresentar manifestações da doença perto dos 50 anos. Para Marra, acompanhar essa transformação foi uma experiência difícil. “Passei a conviver com uma pessoa muito diferente daquela que conhecia.” Anos depois, ele se viu diante de uma decisão parecida à de muitas famílias com histórico de doenças genéticas: fazer ou não um teste capaz de indicar, antes mesmo dos sintomas, se havia herdado a alteração associada à doença. “Eu demorei quase 30 anos para tomar a decisão de fazer o teste”, conta. “O Huntington limita os sonhos e a expectativa de vida, e pode ser um peso muito grande para a família. Ter consciência disso tira noites de sono. Várias.”
O avanço da medicina preditiva
A experiência de Marra ajuda a dimensionar uma das principais questões abertas pelo avanço da medicina preditiva. Testes genéticos cada vez mais disponíveis permitem identificar riscos antes do aparecimento de uma doença e, em alguns casos, orientar acompanhamento, prevenção ou intervenção precoce. Mas a mesma informação que pode trazer planejamento e cuidado também pode produzir medo, ansiedade e dilemas éticos, especialmente quando ainda não há tratamento capaz de impedir a manifestação da condição.
Segundo a médica geneticista Iscia Lopes, a principal mudança trazida por esses exames é a possibilidade de um acompanhamento mais direcionado. Em algumas doenças genéticas monogênicas, causadas por alteração em um único gene, a relação entre a variante genética e a doença costuma ser mais clara. Ainda assim, ela ressalta que identificar um risco não significa, necessariamente, que a pessoa desenvolverá sintomas imediatamente ou que exista uma única conduta indicada para todos os casos. Por isso, a interpretação do resultado precisa considerar o contexto clínico, familiar e pessoal de cada indivíduo. “O papel do médico, principalmente do médico geneticista, é auxiliar os indivíduos a fazer a interpretação correta com base no conhecimento científico mais atual”, afirma Iscia.
Doença de Huntington: um caso emblemático
A doença de Huntington é um dos exemplos mais complexos desse cenário. Trata-se de uma condição genética, hereditária e neurodegenerativa, que pode causar sintomas motores, cognitivos e psiquiátricos. Nesses casos, o teste genético tem alto poder preditivo: pode indicar com precisão se a pessoa herdou a alteração associada ao desenvolvimento futuro da doença. O dilema é que, embora o resultado possa antecipar uma informação importante, ainda não há como impedir a manifestação da doença.
“Algumas pessoas desejam saber, outras preferem não saber, e ambas as escolhas devem ser respeitadas”, afirma Iscia. “O papel dos profissionais de saúde não é decidir pelo paciente, mas oferecer informação clara e atualizada, e apoio para uma decisão consciente.” Para Marra, a decisão só veio quando ele se sentiu emocionalmente preparado e apoiado pela família e pelo trabalho. O filho também teve peso importante nesse processo. “Meu filho nasceu um ano após a morte da minha mãe. Olhar para aquele bebê e pensar que ele e eu poderíamos ter a doença sempre foi parte do cenário da minha paternidade, mas, buscando um olhar mais positivo, eu poderia dar a ele a liberdade de não conviver com o cenário da ameaça do Huntington.”
Predisposição versus diagnóstico pré-clínico
A distinção entre predisposição e diagnóstico pré-clínico é importante para compreender os limites e os impactos desses exames. Segundo o neurologista Gustavo L. Franklin, professor da Universidade Federal do Paraná e coordenador da Região Sul da Comissão de Doenças Raras da Academia Brasileira de Neurologia, há testes que indicam aumento de risco, como em algumas condições multifatoriais, e há exames preditivos em doenças genéticas específicas, nos quais o resultado pode apontar que a pessoa desenvolverá a doença no futuro, mesmo ainda sem sintomas. “Em muitos casos, não é só realizar o exame”, afirma Franklin. “Ao realizar o exame, esse paciente deve ter acompanhamento psicológico, porque o fator preditivo tem grande impacto na saúde mental.” Para ele, os cuidados devem aparecer em todas as etapas: acesso ao teste, aconselhamento genético, suporte psicológico e acompanhamento com especialistas em doenças raras e genéticas.
Depois do resultado: apoio e informação
No caso de Marra, a rede de apoio fez diferença. Ele observa que hoje há mais informação e organização em torno da doença de Huntington do que havia quando sua família recebeu os primeiros diagnósticos. Cita, por exemplo, o trabalho da Associação Brasil Huntington (ABH), que oferece acolhimento, informação e apoio a pacientes, cuidadores e familiares. “Com informação, é menos duro o caminho. Não é que os problemas diminuam, mas, com uma rede de apoio, boa parte deles passa a ser compartilhada. É possível perceber como outras famílias convivem com o medo da doença”, afirma.
A medicina preditiva também impõe outro cuidado: evitar que pessoas saudáveis sejam transformadas em pacientes permanentes. Para Iscia, a informação genética não deve ser usada para rotular indivíduos. O objetivo deve ser orientar o cuidado mais adequado ao risco identificado, com base em evidências científicas atualizadas. Em muitos casos, saber sobre uma predisposição pode significar apenas acompanhamento mais atento ou mudanças de hábitos, sem necessidade de medicalização. Também é preciso reconhecer que a capacidade atual da medicina de prever o surgimento de doenças ainda tem limites. Por isso, decisões precipitadas baseadas apenas em um resultado genético isolado devem ser evitadas.
Para quem vive em uma família marcada por uma doença hereditária, no entanto, a dúvida também pode pesar. Marra diz que conviver com inseguranças por tantos anos teve um impacto emocional importante. Ao receber o resultado, sentiu alívio, sobretudo pelo filho. “O alívio de arrancar o medo da doença da vida do meu filho é incomparável, mas poderia dar positivo para mim e talvez até para ele. Eu acreditei na ciência, na solidariedade, nos apoios”, completa.
