Neste sábado, 6 de junho, o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), conhecido como teste do pezinho, celebra 25 anos de existência. O exame, que consiste na coleta de sangue do calcanhar do recém-nascido, é fundamental para identificar precocemente dezenas de doenças, permitindo intervenções que evitam sequelas graves. No entanto, apesar dos avanços, a expansão do teste para uma versão ampliada, que detecta mais de 50 condições, ainda enfrenta barreiras de acesso em todo o país.
Como funciona o teste do pezinho
O teste do pezinho é realizado a partir de uma pequena amostra de sangue colhida em papel-filtro, obtida por meio de um pequeno furo no calcanhar do bebê. O objetivo, segundo o Ministério da Saúde, é prevenir alterações no desenvolvimento físico e mental. A coleta deve ser feita idealmente entre 48 horas e cinco dias após o parto, ainda na maternidade ou em unidades básicas de saúde. Esse período é crucial para a detecção eficaz das doenças incluídas no programa.
Crianças que não realizarem o teste no período neonatal, que vai até o 28º dia de vida, devem ser avaliadas por um serviço médico para orientação e investigação diagnóstica específica, conforme orienta o ministério.
Doenças detectadas pelo teste
Embora o teste do pezinho não feche diagnósticos sozinho, ele é essencial para indicar suspeitas de doenças raras. Quando um caso é identificado como positivo, a investigação avança com exames confirmatórios e, posteriormente, tratamentos e acompanhamento com especialistas. Desde sua incorporação pelo Sistema Único de Saúde (SUS), a triagem evoluiu significativamente: inicialmente, detectava apenas duas doenças (fenilcetonúria e hipotireoidismo congênito); atualmente, a versão ampliada abrange mais de 50 condições.
Entre as principais doenças detectadas estão:
- Fenilcetonúria: doença genética que pode causar atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, deficiência intelectual e distúrbios comportamentais se não tratada no primeiro mês de vida.
- Hiperplasia Adrenal Congênita: conjunto de doenças genéticas que afetam a síntese do hormônio cortisol, podendo levar ao aparecimento de características sexuais masculinas em meninas e, em ambos os sexos, perda de sal e risco de óbito.
- Hipotireoidismo Congênito Primário: condição que causa diminuição ou ausência de hormônios tireoidianos, resultando em problemas no desenvolvimento do sistema nervoso e, se não tratada, retardo mental grave.
- Doença Falciforme: doença genética e hereditária que provoca lesões em diversos órgãos e tecidos, além de destruição progressiva do baço, aumentando o risco de infecções.
- Toxoplasmose: doença infecciosa transmitida por felinos, que em recém-nascidos pode causar sequelas graves como problemas visuais, alterações motoras e perda auditiva.
Desafios de acesso ao teste ampliado
Atualmente, existem duas versões do teste do pezinho: a básica, oferecida gratuitamente pelo SUS, e a ampliada, geralmente disponível apenas em laboratórios privados. A versão básica do SUS detecta sete doenças: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doença falciforme e outras hemoglobinopatias, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita, deficiência de biotinidase e toxoplasmose congênita. Essas doenças foram selecionadas por terem tratamento disponível no Brasil, causarem danos graves se não detectadas precocemente e poderem ser identificadas por exames simples de sangue.
Em maio de 2021, a Lei nº 14.154/2021 alterou o Estatuto da Criança e do Adolescente para ampliar o Programa Nacional de Triagem Neonatal no SUS, com a proposta de expandir o teste de sete para mais de 50 doenças. A implementação foi dividida em cinco etapas e passou a valer um ano após a sanção. No entanto, a legislação não estabeleceu prazos para que estados e municípios cumpram a ampliação, o que dificulta o acesso expandido ao teste. Especialistas apontam que outro desafio é a necessidade de alinhamento da rede de saúde e de médicos especializados para o acompanhamento das doenças detectadas.
