Um executivo de 38 anos, sem histórico de doenças, sofreu um Acidente Vascular Cerebral (AVC) que revelou uma condição genética rara, mas presente em milhares de famílias brasileiras. O caso, que poderia ter sido fatal, trouxe à tona a importância do diagnóstico precoce e do monitoramento de fatores de risco muitas vezes ignorados.
O AVC inesperado e o diagnóstico surpreendente
João (nome fictício) levava uma vida ativa, sem sintomas aparentes. Em um dia comum, sentiu uma forte dor de cabeça, perda de força no lado esquerdo do corpo e dificuldade para falar. Levado às pressas ao hospital, os exames confirmaram um AVC isquêmico. Após uma bateria de testes, os médicos identificaram a causa: uma mutação no gene MTHFR, que aumenta o risco de trombose e, consequentemente, de AVC em jovens.
Estima-se que cerca de 10% a 15% da população brasileira tenha alguma variante desse gene, mas muitos desconhecem. “Eu nunca imaginei que isso aconteceria comigo. Sempre me cuidei, fazia exames de rotina, mas nunca investiguei esse aspecto genético”, relata João.
O risco silencioso dentro das famílias
A mutação no gene MTHFR é hereditária e pode passar despercebida por gerações. Especialistas alertam que, quando combinada com outros fatores como tabagismo, uso de anticoncepcionais ou sedentarismo, o risco de eventos trombóticos dispara. “Muitas famílias brasileiras carregam essa mutação sem saber. Um AVC em um jovem pode ser o primeiro sinal de que algo está errado no DNA familiar”, explica a neurologista Dra. Ana Paula Santos, do Hospital Sírio-Libanês.
Segundo a Sociedade Brasileira de Genética Médica, a prevalência da mutação no Brasil é maior do que em países europeus, possivelmente devido à miscigenação. O teste genético para o gene MTHFR está disponível no SUS em casos específicos, mas não é feito de forma rotineira.
Prevenção e conscientização
Após o diagnóstico, João iniciou tratamento com anticoagulantes e mudou hábitos alimentares. Agora, sua família também realizou testes genéticos. “Descobri que minha mãe e meu irmão têm a mesma mutação. Estamos todos sob acompanhamento médico”, conta.
A prevenção do AVC em portadores da mutação inclui controle da pressão arterial, níveis de colesterol, prática de exercícios e, em alguns casos, uso de medicação preventiva. “O importante é que as pessoas estejam atentas a sinais como dores de cabeça frequentes, tonturas e histórico familiar de trombose ou AVC”, reforça a neurologista.
O caso de João serve de alerta para milhares de brasileiros. A genética pode ser um fator de risco silencioso, mas com informação e acompanhamento médico, é possível evitar tragédias.
