Dois irmãos de São José dos Pinhais, na Grande Curitiba, nasceram com a mesma doença rara, mas têm vidas completamente diferentes devido ao momento do diagnóstico. Heitor Hideki Bueno Alves, de 8 anos, vive em isolamento, depende de medicamentos diários, alimentação por sonda e frequentes internações. Já o irmão mais novo, Henry Haruki Bueno Soares, de 6 anos, vai à escola, brinca e leva uma vida ativa.
A diferença do diagnóstico precoce
Os dois foram diagnosticados com Imunodeficiência Combinada Grave (SCID), uma doença genética rara que compromete as defesas do organismo. Sem tratamento, o bebê fica vulnerável a infecções graves e pode morrer nos primeiros anos de vida. O tratamento inclui transplante de medula óssea e, quando realizado precocemente, aumenta as chances de cura.
Quando Heitor nasceu, em 2017, a SCID não era pesquisada pelo teste do pezinho do SUS. A condição foi descoberta meses depois, quando ele já enfrentava infecções graves e sucessivas internações. Em 2021, a Lei Federal nº 14.154 determinou a inclusão gradual de mais de 50 doenças no teste do pezinho, entre elas imunodeficiências graves como a SCID. A lei começou a valer em 2022 e divide a ampliação em cinco etapas, mas não estabelece prazo máximo para implantação.
O que é o teste do pezinho
O teste é realizado a partir da coleta de gotas de sangue do calcanhar do recém-nascido, geralmente após as primeiras 48 horas de vida. Por meio da coleta em papel-filtro, o teste identifica precocemente sete doenças definidas pelo Ministério da Saúde:
- Fenilcetonúria: dificulta o processamento de proteínas e pode afetar o desenvolvimento cerebral.
- Hipotireoidismo congênito: reduz a produção de hormônios importantes para o crescimento.
- Doença falciforme e hemoglobinopatias: doenças do sangue que podem causar anemia e infecções.
- Fibrose cística: afeta os pulmões e o sistema digestivo.
- Hiperplasia adrenal congênita: altera a produção de hormônios essenciais.
- Deficiência de biotinidase: afeta o aproveitamento de uma vitamina importante.
- Toxoplasmose congênita: infecção que pode causar problemas de visão, audição e desenvolvimento.
Segundo a médica e pesquisadora Carolina Prando, do Instituto de Pesquisa Pelé Pequeno Príncipe, o diagnóstico antecipado permite iniciar tratamentos antes dos sintomas. "Muitas crianças nascem sem qualquer sinal ou sintoma de doença. Então, se eu tenho um teste que me traz de forma antecipada um possível diagnóstico, eu já consigo cuidar. Se eu não faço o diagnóstico de bebê com SCID, 98% dessas crianças sem diagnóstico morrem de infecção antes de completar dois anos de idade", explica.
História dos irmãos: destinos diferentes
A mãe, Kelly Akemi Bueno, de 39 anos, conhece na prática a diferença que o diagnóstico precoce faz. A gravidez de Heitor, em 2017, foi tranquila, mas aos quatro meses começaram as internações por pneumonias graves. Após meses de investigação, passagens pela UTI e 72 dias entubado, veio o diagnóstico de SCID. O menino precisou de transplante de medula óssea com um ano e um mês. "O transplante salvou a vida dele, porque, se ele não fizesse, não iria sobreviver por muito mais tempo. Mas eu também sabia que o transplante seria muito arriscado", disse Kelly.
Hoje, Heitor ainda enfrenta consequências das infecções e complicações anteriores ao diagnóstico. Poucos anos depois, Kelly engravidou novamente. Como a família conhecia a doença, os médicos prepararam um protocolo desde a gestação. Henry nasceu em 2020 e, logo após o nascimento, exames identificaram a mesma condição. O transplante foi realizado aos dois meses de vida. "Ele foi transplantado nos primeiros meses, ficou pouco tempo hospitalizado e hoje tem uma medula óssea que produz perfeitamente as células de defesa. Ele está 100% curado", relatou a médica Carolina.
Para Kelly, a convivência com os dois filhos evidencia o impacto do diagnóstico precoce. "Eu vejo o Heitor, que ainda precisa de medicamentos e tem uma vida muito complicada. E vejo o Henry, que vai para a escola e tem uma vida normal. Tudo isso poderia ter sido diferente se o teste do pezinho fosse ampliado", diz.
Lei municipal inspirada nos irmãos
A história inspirou uma legislação em Curitiba. Em 2024, foi sancionada a Lei Municipal nº 16.381, conhecida como Lei Henry e Heitor, que prevê a ampliação do teste do pezinho na rede pública municipal de sete para 30 doenças. A proposta foi criada após a família compartilhar a experiência. A lei busca ampliar o acesso ao diagnóstico precoce de doenças raras, mas ainda não foi implementada. "Se a gente ampliar o conhecimento, atingir uma pessoa e salvar uma criança, com certeza eu já vou ficar contente", ressaltou Kelly.
Desafios da ampliação
Atualmente, o Programa Nacional de Triagem Neonatal garante pelo SUS o rastreamento de sete doenças. Em 2021, a lei federal determinou a ampliação gradual para mais de 50 condições, mas a implementação depende da estruturação dos estados e municípios. "Quanto mais a gente puder incorporar, melhor. Essas doenças são condições em que o diagnóstico antecipado faz toda a diferença na sobrevida, na qualidade de vida e no desenvolvimento dessas crianças", afirma Carolina.
A médica ressalta que a ampliação não depende apenas do exame. "Quando a gente fala do teste do pezinho, não está falando só do exame. Estamos falando de todo um programa de triagem neonatal, desde a oferta do teste até o encaminhamento e tratamento da criança."
Em Curitiba, a legislação ainda não foi implementada. Em todo o Paraná, o teste do pezinho do SUS é centralizado em âmbito estadual e realizado de forma unificada para todos os municípios. Os exames são feitos em convênio do governo do estado com a Fundação Ecumênica de Proteção ao Excepcional (Fepe).
Procurada, a Secretaria Estadual de Saúde (Sesa) informou que "o Paraná trabalha na implementação técnica para expandir o rastreio de 7 para até 51 doenças de forma gradual em todo o Estado, com investimento de R$ 67,3 milhões. O processo encontra-se em fase de estruturação interna e alinhamento de fluxos com o laboratório de referência, com previsão de início da inclusão escalonada das novas patologias para este ano."
Segundo a Sesa, até o início efetivo dessa nova fase ampliada, o programa segue cobrindo as doenças já padronizadas. O volume total de exames no Paraná passou de 91.471 em 2023 para 94.943 em 2025. Nos primeiros quatro meses deste ano, foram realizados 20.613 exames parciais no estado.
