Eduardo Silva Amaral, conhecido como Dudu, de 3 anos, primeiro paciente diagnosticado com Paralisia Espástica Hereditária Tipo 50 (SPG50) no Brasil, retornou ao país no dia 13 de junho após receber terapia gênica experimental nos Estados Unidos. A doença genética ultrarrara causa rigidez muscular progressiva, fraqueza nas pernas e dificuldade para andar, podendo afetar equilíbrio, fala e autonomia. Agora, as terapias focarão no desenvolvimento do menino, sem a progressão da doença.
Tratamento interrompe evolução da doença
Segundo a geneticista Luciana Vinhal dos Santos Ferreira, que acompanha o caso, antes do tratamento o trabalho da equipe era reduzir os efeitos da doença, que é progressiva e tem prognóstico desfavorável. "Essa medicação é uma terapia gênica que tenta corrigir a mutação genética. O objetivo foi justamente esse: interromper a evolução da doença", afirmou. A especialista explicou que a expectativa é que Dudu não sofra mais a perda progressiva de habilidades. "Se espera que não haja mais progressão da doença e que ele não perca habilidades. A ideia é evitar perdas e buscar ganhos. Só o fato de interromper a evolução de uma doença com prognóstico tão ruim já representa uma conquista enorme", disse.
Acompanhamento multidisciplinar continua essencial
Apesar da cura, Luciana ressaltou que o acompanhamento multidisciplinar continua sendo essencial. Dudu seguirá em terapias de fisioterapia, terapia ocupacional e fonoaudiologia para estimular o desenvolvimento e ampliar os ganhos obtidos com o tratamento. "As estimulações continuam sendo imprescindíveis. O acompanhamento vai mostrar como ele vai evoluir e quais ganhos apresentará ao longo do tempo", explicou.
Mecanismo da terapia gênica
A neurologista Ana Paula Resende, que acompanha Dudu desde antes do diagnóstico, explicou que a doença causa atraso no desenvolvimento e espasticidade progressiva devido a uma mutação genética rara. A espasticidade é o aumento involuntário da tensão muscular, resultando em rigidez e dificuldade de movimento. Segundo a neurologista, o tratamento recebido nos EUA usa um vetor viral para levar uma cópia saudável do gene afetado até os neurônios. "A medicação que o Dudu recebeu está em fase experimental. Trata-se de uma terapia gênica em que se utiliza um vetor viral que entra dentro dos neurônios para carregar a cópia funcional do gene", disse. A médica afirmou que ainda é cedo para prever os resultados a longo prazo, mas destacou que a plasticidade do cérebro pode ajudar na recuperação. "No momento, não é possível estimar como será o desenvolvimento do Dudu a partir de agora, mas sabemos que a capacidade do cérebro é uma forte aliada. Além de que, com terapias intensivas, pode haver ganho funcional progressivo", disse.
Campanha de arrecadação superou desafios
A campanha para viabilizar o tratamento de Dudu durou nove meses. Os pais, Débora e Paulo Amaral, organizaram rifas com apoio de amigos e doadores para atingir a meta inicial de R$ 18 milhões. A arrecadação foi encerrada em 6 de junho de 2025, quando um doador anônimo completou o valor faltante com doação de R$ 126 mil. "Restavam R$ 125 mil para a gente bater essa meta. Ao conferir o extrato da conta do Dudu, a gente viu que recebeu uma doação de R$ 126 mil. A nossa meta foi automaticamente batida. Essa campanha foi bênção atrás de bênção", contou Débora Amaral à época. No entanto, devido a cortes de verba para pesquisas nos EUA, a família precisou arrecadar cerca de US$ 1,15 milhão (quase R$ 6 milhões). Em fevereiro de 2026, anunciaram que o valor adicional havia sido concluído. "Essa é uma vitória do Brasil todo que nos ajudou", comemoraram. O tratamento teve início em 11 de março de 2026.
O que é a Paralisia Espástica Hereditária Tipo 50
A SPG50 é uma doença extremamente rara, causada por mutações no gene AP4M1, com herança autossômica recessiva. Segundo a neuropediatra Ana Paula Resende, crianças com essa mutação costumam ficar paraplégicas por volta dos 10 anos e tetraplégicas por volta dos 20 anos. A terapia gênica recebida por Dudu, desenvolvida pela Elpida Therapeutics, visa interromper essa progressão. A organização sem fins lucrativos foi criada por Terry e Georgia Pirovolakis, pais de outra criança com a mesma condição.
